Quella padovana si conferma una sanità di eccellenza. Grazie a innovative procedure di terapia genica è stato possibile migliorare la capacità visiva di due giovani pazienti con gravi forme di malattie ereditarie della retina. Un fratello e una sorella di 17 e 14 anni affetti dalla stessa forma di distrofia retinica ereditaria ad esordio precoce (grave malattia neurodegenerativa di origine genetica che, se non trattata, si correla a condizioni irreversibili di cecità assoluta entro pochi anni) sono stati operati ad entrambi gli occhi all’ospedale Pietro Cosma di Camposampiero da una équipe multidisciplinare di specialisti: i due giovani hanno parzialmente recuperato la capacità visiva.

Erano destinati a diventare completamente ciechi, ma hanno potuto finalmente migliorare le loro capacità visive in progressivo e severo peggioramento fin da quando erano bambini molto piccoli. Tutto ciò è stato reso possibile grazie a complesse procedure di terapia genica intraoculare, eseguite mediante delicati interventi di microchirurgia in grado di garantire la precisa somministrazione di un farmaco bio-ingegnerizzato negli angusti spazi sub-retinici di appena pochi decimi di millimetro. Gli interventi, avvenuti lo scorso dicembre, sono stati condotti da un team multidisciplinare dell’Ospedale di Camposampiero che ha coinvolto le Unità operative di Oculistica (all’epoca diretta dalla dott.ssa Elisabeth Milan, attuale direttore dr. Marco Tavolato), Farmacia (allora diretta da dott.ssa Emanuela Salvatico, oggi dal dott. Filippo Sconza), Pediatria (direttore dr. Luca Vecchiato) e Anestesia (direttore dott.ssa Astrid Behr), coadiuvato da medici oculisti dell’Università degli Studi di Ferrara, il prof. Marco Mura (esperto di chirurgia vitreo-retinica complessa) e il prof. Francesco Parmeggiani (esperto di malattie retiniche e vicepresidente della Società Italiana di Oftalmologia Genetica).

“Questa cura innovativa – illustra il dr. Tavolato – consente di ripristinare quelle funzioni cellulari che la retina dei pazienti non può svolgere a causa di gravi mutazioni bialleliche del gene RPE65 che, se non corrette, conducono progressivamente a danni irreversibili della retina con conseguente perdita totale della vista entro i primi 20-30 anni di vita. Tecnicamente si tratta di un farmaco geneticamente modificato che contiene un vettore virale costruito in laboratorio per poter trasferire, all’interno delle cellule retiniche non ancora del tutto degenerate, una copia sana del gene malato che riprende a funzionare normalmente. In questo modo si rende disponibile alla retina quel frammento di DNA che codifica per una proteina enzimatica essenziale per la visione, correggendo definitivamente il difetto genetico alla base della malattia classificabile tra le forme più aggressive di retinite pigmentosa ed altrimenti non curabile. Tante altre tipologie di retinite pigmentosa, dovute a mutazioni in geni diversi da RPE65, sono comunque condizioni molto gravi ed invalidanti anche se purtroppo ancora non affrontabili. Tuttavia, oggi per la prima volta, esiste la possibilità di offrire ad alcuni pazienti selezionati un trattamento finalmente efficace per prevenire o correggere il decadimento della vista, rappresentando una tappa fondamentale anche per le future terapie geniche con farmaci simili a quello ora disponibile, denominato voretigene neparvovec (nome commerciale Luxturna) ed autorizzato dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) nel 2021. Il trattamento con Luxturna, specificamente dedicato a pazienti con retinite pigmentosa correlata al gene RPE65, è una procedura chirurgica molto complessa e costosa e, anche per questo, esclusivamente affidata ad alcuni Centri d’eccellenza in Italia e nel mondo”.

Nel 2022, dopo un lungo iter certificativo che ha coinvolto diverse aree di competenza dell’Ulss 6 Euganea e del Centro Europeo ERN-EYE per la Retinite Pigmentosa della Regione Veneto, l’Ospedale di Camposampiero è stato accreditato per la cura dei pazienti tramite Luxturna ed identificato dalla Direzione Area Sanità e Sociale del Veneto come unica struttura regionale autorizzata all’effettuazione di questa terapia genica avanzata.

“Adesso, a distanza di tre mesi, possiamo confermare che gli interventi sono perfettamente riusciti in entrambi gli occhi dei giovani pazienti, senza il verificarsi di complicanze intra e post-operatorie. I positivi risultati dei trattamenti – continua il dr. Tavolato – si sono già evidenziati dal confronto dei dati registrati poco prima e due mesi dopo le procedure chirurgiche, che hanno documentato innanzitutto i miglioramenti molto significativi delle soglie di visione misurate da sofisticati test che hanno dimostrato come luci di diversi colori siano ora percepite ad intensità molto inferiori rispetto a prima degli interventi; una riduzione del nistagmo (ossia dei movimenti involontari degli occhi causati dalla deprivazione visiva che i pazienti hanno subito fin dai primi anni di vita) correlata ad un incremento o stabilizzazione dell’acuità visiva; un apparente ampliamento del campo visivo che potrà essere meglio definito specie se sarà presente un’ulteriore riduzione del nistagmo tale da rendere maggiormente attendibile questo esame di valutazione della visione periferica”.

I dettagli nel servizio.